Ten artykuł na blogu Choroby Rzadkie można śmiało określić pierwszym opisem zespołu De Barsy w języku polskim. Zapraszam do lektury.

Zespół De Barsy zaliczany jest do chorób ultrarzadkich. Dotychczas w literaturze medycznej, na całym świecie opisano mniej niż 50 dzieci z tym rozpoznaniem. Choroba nie ominęła także Polski. Wiadomo, że w naszym kraju zdiagnozowano dopiero dwoje dzieci z zespołem De Barsy (w jednej rodzinie). Postawienie trafnej diagnozy nie jest łatwe z uwagi na niską częstość występowania, jeszcze niedokładne naukowe poznanie specyfiki zespołu, z czym też się łączy nieznajomość […] O zespole De Barsy czytaj dalej na blogu Choroby Rzadkie »

Choroby Rzadkie Blog

Katarzyna Ziaja, autorka bloga: Blog o chorobach rzadkich powstał cztery lata temu. Podejmuję w nim tematykę związaną z chorobami rzadkimi – począwszy od opisów chorób, skończywszy na relacjach z konferencji tematycznych. Blog jest efektem zainteresowania, które rozwinęło się w mojej drugiej z kolei pracy. W jednym ze szpitali dziecięcych spotykałam na bloku operacyjnym dzieci z przeróżnymi wadami wrodzonymi i zespołami genetycznymi. Chciałam zawsze wiedzieć coś więcej na temat każdego zespołu, który niestety najpierw poznawałam „na żywioł” podczas znieczuleń, a potem dopiero z książką, czy na PUBMED. Robiłam dla siebie notatki, na podstawie informacji, które znajdowałam w dostępnych źródłach.

Dopiero koleżanka – również blogerka zachęciła mnie aby to publikować na blogu. Wtedy już miałam uzbierane kilkanaście różnych zespołów. Zaczęłam jeszcze bardziej wkręcać się w temat. Aspekty diagnostyczne, terapeutyczne, prawne, socjalne, czysto pielęgnacyjne, żywieniowe. Wyjazdy na konferencje, spotkania Chorych i ich Rodzin. Pojawiły się także ciekawe kontakty. Od roku nawet współpracuję z jedną młodą lekarką, która również już wykonała kilka opisów. To ogromna pomoc, zwłaszcza, że w kolejce jeszcze ponad 70 chorób rzadkich do opisania na prośbę osób, którzy o swojej chorobie (lub chorobie bliskiej osoby) nie posiadają zbyt wiele informacji…

Z miłości zrodzony miłością pozostaniesz...