Franio Słuszczak
Franio Słuszczak – Jeden na miliony. Wzruszająca historia niezwykłego chłopca, u którego rozpoznano ekstremalnie rzadki zespół De Barsy – ang. De Barsy Syndrome – DBS. Poznaj Frania. Polub. Pomóż.
Poznaj FraniaFranio jest już z nami
dokładnie 1 rok, 9 miesięcy i 25 dni
Rówieśnicy Frania
Samodzielnie chodzą, uwielbiają się bawić, psocić, często się śmieją i zarażają swoim uśmiechem wszystkich dookoła. Potrafią naśladować swoich rodziców oraz znakomicie wyrażać swoje nastroje i pragnienia. Wykonują swoje pierwsze arcydzieła na ścianach i meblach. Są prawdziwymi badaczami i naukowcami. Studiują, testują, manipulują, nieraz wkładają wszystko do buzi. Żyją tu i teraz! Już dawno przestaliśmy porównywać Frania z rówieśnikami…
Oto nasz Król!
Franio nie chodzi. Nawet nie siedzi. Nie bawi się. Nic nie mówi. Nie uśmiecha się. Nie wiemy czy widzi, czy nas w ogóle słyszy i jak nas rozumie. Nie mamy z nim kontaktu. Nie czuje smaku, bo nic nie je ani nie pije. Za to wymiotuje kilkanaście razy dziennie… Ciężkie zaburzenia neurologiczne i lekooporna padaczka nie pozwalają się rozwijać. Franio podporządkował sobie wszystkich członków naszej Rodziny. Nie odstępujemy go na krok. Oto nasz Król.
Jeden na miliony?
Franio Słuszczak jest jedyną osobą w Polsce, u której rozpoznano zespół De Barsy (De Barsy Syndrome – DBS). To niezmiernie rzadka choroba metaboliczna o częstości występowania zdecydowanie mniejszej niż jeden na milion urodzeń. Przez niespełna 50 lat w literaturze medycznej opisano tylko kilkadziesiąt przypadków. Teraz już wiemy, że na podobne schorzenie cierpiał starszy brat Frania – Antoś Słuszczak, który zmarł w 2013 roku w wieku 3 lat.
Z całego serca Dziękujemy!
W walce z chorobą Frania wspiera nas grono życzliwych i oddanych ludzi: lekarzy, terapeutów, pielęgniarek, wolontariuszy, współpracowników, przyjaciół, internautów, znajomych i nieznajomych.
„Jako wolontariusz wiem, że każda minuta, godzina spędzona z Franiem nie idzie na marne, a maleńkiej istocie przynosi ulgę.”
Lidia Kubaińska-MadejFranio Słuszczak i jego najważniejsze problemy zdrowotne
To niewiarygodne, że z tak wieloma problemami musi zmagać się ten mały chłopiec. Ile musi mieć siły i chęci do życia!
Znaczne opóźnienie rozwoju
Franio nie rozwija się tak jak jego rówieśnicy. Powinien już samodzielnie chodzić. Tymczasem Franek nie opuszcza swojego łóżeczka. Nie fika nóżkami, nie przewraca się, nie baraszkuje. Nie potrafi utrzymać w dłoni nawet małej zabawki. Czy on w ogóle wie, co to są zabawki i do czego można je wykorzystać? Franio nie mówi, nie uśmiecha się, nie piszczy z zadowolenia. Wiemy, że lubi być głaskany, przytulany i całowany.
GRAMÓW (waga z sierpnia 2016)
Tyle co 6-miesięczne dziecko
Istotny niedobór masy ciała
Próżno szukać naszego Frania na siatce centylowej masy ciała chłopców. Ze swoją wagą plasuje się znacznie poniżej linii wyznaczającej 3 centyl. Franio waży tyle, co przeciętne 6 miesięczne dziecko.
Uporczywe wymioty, refluks i problemy z karmieniem
Nic nie jest taką udręką dla Frania i naszej rodziny jak wieczne, uporczywe, cholerne wymioty. To one spędzają sen z naszych powiek. Franek wymiotuje od dnia narodzin. Kilkanaście razy na dobę. Przez swoje krótkie życie wymiotował zatem – lekko licząc – kilka tysięcy razy. Niemożliwe? Zapewniam Cię, że jest to możliwe a niemożliwym jest wytrzymać przy tym. Jesteśmy już u kresu wytrzymałości. Różne smoczki, butelki, mieszanki, konsystencje, kaloryczności, techniki kamienia, kalejdoskop pozycji, sposobów układania, odbijania, częstotliwości karmienia i objętości mieszanek – wszystkie te zabiegi nie poprawiły sytuacji z wymiotami. Stosowaliśmy przeróżne leki. Wykonywaliśmy badania. Franio przeszedł operacyjny zabieg antyrefluksowy. W trakcie operacji usunięto Franiowi także nieprawidłowe pasma tkanek uciskające na dwunastnicę (tzw. pasma Ladda). Mieliśmy ogromną nadzieję, że to pomoże. Niestety. Bez rezultatu.
Padaczka (epilepsja)
Napady padaczkowe są wyrazem przejściowych zaburzeń pracy mózgu, polegających na nadmiernych i gwałtownych, samorzutnych wyładowaniach bioelektrycznych w komórkach nerwowych. Padaczka towarzyszy Franiowi praktycznie od urodzenia. Już pierwszy zapis EEG wykonany w 6 dobie życia był nieprawidłowy. Próbujemy opanować padaczkę lekami. Niestety i na tym polu walka nie jest łatwa. Bywały i takie dni, w których Franio miał kilkanaście napadów padaczkowych.
Hipoplazja ciała modzelowatego
Jest to wada wrodzona polegająca na zbyt słabym wykształceniu się spoidła wielkiego mózgu, czyli tej części mózgu, która przekazuje informacje pomiędzy półkulami mózgu. U Frania wada została zauważona w badaniu USG na krótko przed porodem a później potwierdziliśmy ją w dokładniejszych badaniach obrazowych. Tak naprawdę, to do końca nie wiadomo, jak taka wada może wpływać na rozwój człowieka. Często wada ciała modzelowatego i niedorozwój umysłowy współistnieją ze sobą jednak jak pokazuje doświadczenie można nie posiadać ciała modzelowatego w ogóle i prawidłowo się rozwijać. Człowiek ze swoim mózgiem jest nieodgadniony…
Poważne kłopoty z widzeniem
Franio nie wodzi wzrokiem za przedmiotami. W ogóle sprawia wrażenie jakby nie widział. Kłopoty z widzeniem potwierdziło badanie wzrokowych potencjałów wywołanych (VEP). Badanie VEP jest jedną z niewielu obiektywnych metod badania wzroku. Polega ono na rejestracji potencjałów elektrycznych powstających podczas przechodzenia sygnałów od siatkówki do mózgu drogą wzrokową. Badanie VEP wykonaliśmy kiedy Franio kończył 9 miesiąc życia. Badanie wykazało brak odpowiedzi na bodźce o zmieniającym się kształcie/wzorze i niedojrzałą odpowiedź (jak w 1-2 miesiącu życia) na bodźce błyskowe. Wniosek z badania jest taki, że Franio nie jest niewidomy, ale wykazuje znacznego stopnia opóźnienie rozwoju drogi wzrokowej. Musimy więc walczyć o wzrok Frania bo warto.
Zaćma
No i nadciągnęła nasza kolejna zmora. Zaćma to zmętnienie soczewki oka, które utrudnia przechodzenie światła do wnętrza oka i nawet całkowicie upośledza możliwość widzenia. Ta choroba może Ci się kojarzyć z osobami w podeszłym wieku. Może ona także występować u dzieci, więc dlaczego miałaby nie wystąpić u naszego Frania? Franek ma więc całkowite zmętnienie soczewki w prawym oku i częściowe zmętnienie w oku lewym. Jakoś czas temu operacyjnie usunięto w całości zmętniałą soczewkę prawego oka. Teraz czekamy na zabieg dla oka lewego. Małym dzieciom nie wszczepia się sztucznej soczewki, ponieważ oko jeszcze dość szybko rośnie. Zamiast własnych soczewek Franio dostanie bardzo silne soczewki okularowe albo kontaktowe.
Niedosłuch
Chociaż jesteśmy przekonani, że Franio słyszy, to badania nie dają już jednoznacznych wyników. W ostatnio wykonywanym badaniu Bera (ABR) nie uzyskano wiarygodnej odpowiedzi z pnia mózgu, zatem zachodzi podejrzenie zaniku nerwu słuchowego. Niebawem będziemy po raz kolejny wykonywać to badanie.
Zatrzymane w kadrze
Dzielnie wspierają nas:
Potrzebujemy także i Twojej pomocy
Zdrowia Frania nie uratuje żadna terapia - nawet eksperymentalna - bo takiej na dzień dzisiejszy po prostu nie ma. Ani też skomplikowana operacja. Dlatego nie zbieramy funduszy na takie działania. Próbujemy łagodzić objawy choroby i staramy się zapewnić Franiowi możliwie największy komfort życia. Franio Słuszczak czeka na Twoją pomoc. Już teraz możesz pomóc Franiowi na kilka sposobów...
Przeczytaj
